Ako diagnostikovať Prader-Willie Syndróm: 14 krokov

Prader-Willie Syndrome (SPV) je dedičné ochorenie, ktoré je diagnostikované spravidla v ranom detstve. Choroba sa odráža vo vývoji mnohých častí tela, vedie k problémom v správaní a často sa stáva príčinou obezity. Diagnóza berie do úvahy klinické príznaky a genetické analýzy. Naučte sa rozpoznať SPV u detí, aby v prípade potreby poskytli svojmu dieťaťu riadnu liečbu a starostlivosť.

Kroky

Časť 1 z 3:

Základné značky

jeden. Slabé svaly. Jedným z hlavných príznakov syndrómu Prader-Willie je slabé svaly a nízky svalový tón. Slabé svaly sú zvyčajne najjednoduchšie vidieť v oblasti trupu. Tiež venovať pozornosť pomalým končatómom alebo telom. Okrem iného môže mať dieťa slabé alebo tiché plač.

Zvyčajne venujte pozornosť počas pôrodu alebo ihneď po doručení. Po niekoľkých mesiacoch, pomalé alebo slabé svaly môžu prísť do tónu alebo pahýlu.

Obrázok s názvom Diagnostikovať parker Willi syndróm Krok 2

2. Problémy na kŕmenie. Ďalším spoločným problémom v SPV sú ťažkosti pri kŕmení. Dieťa môže mať zle vyvinutý sania reflex, takže potrebuje pomoc. Vzhľadom k ťažkostiam pri kŕmení, dieťa začne rásť pomaly alebo nerastie.

Môžete použiť napájacie trubice alebo špeciálne bradavky, takže dieťa je normálne.

Je to tento problém, ktorý zvyčajne zasahuje do dieťaťa normálne rastú a rozvíjať.

Po niekoľkých mesiacoch sa môže vysielanie reflexu prísť do normálu.

Obrázok s názvom Diagnostika Marder Willi syndróm Krok 3

3. Sharp Hmotnosť. Postupom času, že dieťa začína rýchlo získať váhu. To je zvyčajne spôsobené problémami s hypofyziou a hormonálnymi zlyhaniami. Dieťa môže prejedať, neustále zažíva hlad alebo obsedantnú potrebu potravín, čo prispieva k zisku hmotnosti.

Zvyčajne sa vyskytuje medzi jedným až šiestimi rokmi.

Následne môže dieťa diagnostikovať obezitu.

Obrázok s názvom Diagnostika PADER WILLI syndróm Krok 4

4. Anomálne funkcie. Ďalším znakom SPV sú abnormality. Patria sem mandľové oči, tenký horný okraj, úzke whisky a znížené rohy úst. Dieťa je nos.

Obrázok s názvom Diagnostika PADER WILLI SYNDROME KROKU 5

päť. Oneskorenie vývoja genitálií. Ďalším znakom SPV, ktorý sa vzťahuje na rozvoj tela, je neskorý rozvoj genitálnych orgánov. Deti s SPV sa často nachádzajú hypogonadizmus, čo znamená zníženú aktivitu genitálnych žliaz. Všetky tieto problémy spôsobujú oneskorený vývoj genitálií.

Dievčatá môžu mať nadmerne malé sexuálne pery a klitoris, a chlapci - trochu scrotum alebo sex péro.

Je tiež možné neskôr alebo neúplná puberta.

Všetky tieto problémy môžu spôsobiť neplodnosť.

Obrázok s názvom Diagnostika Pader Willi syndróm Krok 6

6. Stojí vo vývoji. Deti s SPV sa môžu prejavovať známky oneskorenia vo vývoji. Zvyčajne zahŕňajú ľahkú a miernu intelektuálnu neschopnosť alebo ťažkosti v tréningu. Takéto deti neskôr začínajú sedieť alebo chodiť, ako aj vykonávať iné všeobecné akcie.

V teste na IQ sa dieťa zvyčajne vyberá od 50 do 70 bodov.

Dieťa má tiež problémy s rozvojom reči.

Časť 2 z 3:

Ďalšie značky

jeden. Nízka pohyblivosť. Nízka mobilita sa vzťahuje na ďalšie príznaky SPV. Pošlite tento problém ešte počas tehotenstva. V tomto prípade sa embryo v maternici pohybuje menej ako obvykle. Po narodení môže dieťa prejaviť ochorenie, nadmernú slabosť a ospalosť, ktorého znamenie je zvyčajne slabý plač dieťaťa.

Obrázok s názvom Diagnostika Pader Willi syndróm Krok 8

2. Porušenie spánku. V prípade SPV môže mať dieťa porúch, v ktorých deti zostávajú ospalý počas dňa, dobre spať v noci a často sa zobudia.

Tiež dieťa je možné útoky apnoe vo sne.

Obrázok s názvom Diagnostika PADER WILLI syndróm Krok 9

3. Problémy s správaním. Deti s Prader-Willy syndróm sa vyznačujú rôznymi problémami správania. Často sú pozorovaní alebo spech silná hysterics. Tiež deti s SPV často ležia alebo ukradnú rôzne veci, najmä ak ide o jedlo.

Okrem iného sa môžu vyskytnúť príznaky spojené s obsedantno-kompulzívnou poruchou a dokonca aj obsedantnou kožou ležiacou farbou.

Obrázok s názvom Diagnostika Marder Willi syndróm Krok 10

4. Sekundárne fyzické príznaky. Existuje niekoľko ďalších fyzických znakov, ktoré slúžia ako sekundárne kritériá v diagnóze SPV. V oblasti s vysokým rizikom sú deti s nezvyčajne bielymi, ľahkými alebo matnými vlasmi, kožou alebo očami. Tiež upozorniť na Squint a Myopia.

Okrem iného sú také fyzikálne anomálie možné ako malé alebo úzke dlane alebo nohy. Tiež dieťa môže byť príliš nízke pre svoj vek.

Jeden zo značiek môže slúžiť ako lepkavé alebo hrubé sliny.

Obrázok s názvom Diagnostika PADER WILLI SYNDROME KROKU 11

päť. Ostatné značky. Tiež deti s Prader-Willieho syndrómom sa môžu vyskytnúť aj iné, menej bežné znamenia. Patrí medzi ne neschopnosť skočiť a vysokú prahovú hodnotu bolesti. Problémy s kosťami, ako je skolióza (chrbtica) alebo osteoporóza (krehkosť kostí).

Anomálna adrenálna aktivita môže spôsobiť skoro pubertu.

Časť 3 z 3:

Zdravotná starostlivosť

jeden. Kedy vyhľadať lekársku pomoc. Pri diagnostike Drader-Willieho lekára, lekára ako kritériá používajú základné a ďalšie znamenia. Venujte pozornosť týmto znameniam vedieť, či dieťa by malo preukázať lekára.

Ak má dieťa do dvoch rokov päť znakov, potom musíte diagnostikovať. Tri alebo štyri príznaky by sa mali vzťahovať na hlavné príznaky a zvyšok - k ďalšiemu.
Deti v priebehu troch rokov by mali byť najmenej osem značiek. Štyri alebo päť z nich by mali odkazovať na hlavné príznaky.

Obrázok s názvom Diagnostika PADER WILLI syndróm Krok 13

2. Ukážte dieťaťu lekára. Snažte sa nechať ujsť plánované kontroly po pôrode, aby lekári mali možnosť diagnostikovať Drader-Willie Syndrome v skorých fázach. Lekár bude nasledovať vývoj dieťaťa a včas zistí možné možnosti. Počas akejkoľvek návštevy lekára v ranom veku, môže diagnostikovať SPV na základe zistených počas inšpekcie.

V prípade skúšok lekára kontroluje rast, hmotnosť, svalový tón a mobilitu, stav genitálneho orgánov a obvodu hlavy. Pediater neustále monitoruje aj pokrok vývoja dieťaťa.

Vždy povedzte lekárovi o problémoch s kŕmením, spaním alebo príznakmi letargie.

Ak sa dieťa stalo starším, a ste si ho všimli tendenciu preberať alebo nadmernú potrebu potravy, potom si uistite, že som to oznámil lekárovi.

Obrázok s názvom Diagnostikovať parker Willi syndróm Krok 14

3. Genetická analýza. V podozrivých SPV je vymenovaný genetický krvný test. Takáto analýza môže potvrdiť diagnózu vyhľadávaním anomálie v chromozóme 15. Ak máte príbuzné s takou chorobou, môžete vykonať prípravu analýzy na kontrolu dieťaťa na SPV.

Tiež genetická analýza umožňuje vytvoriť pravdepodobnosť narodenia iných detí s takýmto syndrómom.