Ako diagnostikovať Fanconi Anemia -

Fanconi anémia je vrodená choroba charakterizovaná léziou kostnej drene. Kvôli poškodeniu kostnej drene je produkcia krvných buniek narušená, čo vedie k vážnemu stavu, ako je leukémia. S anémiou je Fanconi spojené s porušovaním iných orgánov a tkanív, ako je zvýšenie rizika rakoviny. Výskyt ochorenia je rovnaký u mužov a žien.

Kroky

Metóda 1 z 3:

Príznaky ochorenia

jeden. Vrodené chyby. 75% detí s Anémiou Fanconi má aspoň jednu vrodenú chybu alebo patológiu. Vrodené chyby sú veľmi dôležité pre klinickú diagnózu Fanconi Anemia.

Najčastejšie chyby sú pigmentáciou kože, vady kostí a kĺbov, vady uší a očí, vady genitálnych orgánov, obličiek a zlozvyky srdca.
Ako aj iné chyby opísané nižšie.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 2

2. Identifikácia lokalít pigmentácie kože. Často sa na koži deteguje škvrny kávových farieb, známe ako "škvrny z kávy s mliekom". Oblasti ľahkých kože (hypopigmentácia).

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 3

3. Venujte pozornosť chybám kostného systému. Existuje veľký počet kostných anomálií spojených AF. Palec môže byť deformovaný alebo neprítomný. Kefy, predlaktie, boky a nohy môžu byť skrátené alebo zakrivené. Niektoré deti môžu mať 6 prstov. Ruky a nohy môžu mať abnormálny počet kostí.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 4

4. Venujte pozornosť anomáliám tváre a lebky. Na anomálie tváre a lebky zahŕňajú malú alebo veľkú hlavu, malú dolnú čeľusť, vtáčú tvár, skosené alebo konvexné čelo a t.D. Niektoré deti môžu mať na krku nízky rast vlasov a kožné záhyby.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 5

päť. Venujte pozornosť chybám chrbtice. Chyby chrbtice zahŕňajú zakrivenú chrbticu, t.E. Skolióza, rebro a stavcebrárne anomálie, ďalšie hrany.

AF môže byť spojené so spinom bifidu (Spina Bifida) - toto rozdelenie chrbtice, pri ktorom sa infekcia chrbtice nevyskytuje s narušením funkcie miechy.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 6

6. Dávajte pozor na chyby genitálií. Chlapci v chybách genitálnych orgánov zahŕňajú oneskorenie vo vývoji genitálnych orgánov, malého penisu, nekomplikácie semenníkov, umiestnenie močovej trubice na spodnom povrchu penisu, fimózy (veľký počet extrémnych tela , neumožňuje otvoriť hlavu), malé semenníky a pokles spermatogenézy, čo vedie k neplodnosti.

Dievča má chyby genitálnych orgánov zahŕňajú neprítomnosť, úzku alebo základnú vagínu alebo maternicu a ovariálne atrofie.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 7

7. Môže byť deformácia očí, viečka a uši. V dôsledku týchto defektov sa môžu objaviť problémy s víziou a sluchom.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 8

osem. Pamätajte, že vady životne dôležitých orgánov sa môžu objaviť v AF. AF je veľmi často sprevádzaný obličkami alebo srdcovými chybami.

Defekty obličiek zahŕňajú neprítomnosť alebo abnormálne formy obličiek.

Najčastejšie je AF sprevádzané srdcovými defektmi, napríklad mezanic sept defekt (DMCP), t.E. Prítomnosť abnormálnej komunikácie medzi komorovými kamerami.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 9

deväť. Pamätajte na porušenie rozvoja detí. Každá anémia vedie k nedostatku kyslíka v rôznych tkanivách, čo vedie k zníženiu využitia živín potrebných na rast a rozvoj.

Takéto deti môžu mať nízku pôrodnú hmotnosť v dôsledku nedostatočnej intrautračnej výživy.

Deti vyrastú za rovesníkmi. Externe sú takéto deti nižšie a tenké.

Znížený vývoj mozgu môže viesť k nízkym ťažkostiam IQ alebo učenia.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 10

10. Sledujte príznaky anémie. Kvôli poškodeniu kostnej drene, existuje porušenie všetkých typov krvných buniek (červené krvinky, leukocyty a krvné doštičky). Anémia je stav charakterizovaný poklesom počtu erytrocytov. Kožené bledé kvôli anémii, pretože je to červená krvinká farbenie kožu do ružovej farby.

Únava je hlavným príznakom anémie. Zdá sa, že vďaka zníženému prietoku kyslíka v tkanive, a preto vedie k zníženiu oxidácie živín a hladu energie buniek.

Anémia vedie k zvýšeniu srdcového výstupu v snahe kompenzovať tkaniny nalačno kyslíka. Pneumatiky srdca a môže viesť k zlyhaniu srdca. Vo vývoji srdcového zlyhania sa objaví kašeľ s peny spúta, dýchavičnosť, najmä v pozícii ležiace, edém končatiny a t.D.

Iné príznaky anémie zahŕňajú závraty, bolesti hlavy (kvôli deficitu kyslíka mozgu), studenej a lepkavej kože, atď.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 11

jedenásť. Príznaky znižovania počtu leukocytov. Leukocyty IL Biele krvinky sú bunky chrániace telo z rôznych infekcií.

V prípade poškodenia kostnej drene sa počet leukocytov zníži a ochrana proti infekciám sa znižuje. Preto sa rôzne infekcie rozvíjajú rýchlejšie ako zdravý človek.

Infekcie zvyčajne trvajú dlhšie a zle reagovať na liečbu. Pacienti s Anémiou Fanconi môžu vyvinúť sekundárne infekcie s fatálnym výsledkom.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 12

12. Dodržiavajte príznaky zníženia krvných doštičiek. Krvné doštičky sú krvné príbehy, ktoré sa zúčastňujú na zarážke krvácania. S nedostatkom krvných doštičiek, malé rezy a rany môžu byť dlhé krvácanie.

Patechia sa ľahko vytvára u pacientov. Petechia sú malé červené alebo fialové škvrny na koži kvôli krvácaniu malých kože plavidiel. Väčšina pacientov s Anémiou Fanconi môže detegovať kožné krvácanie.

Na kritickej úrovni krvných doštičiek môže byť krvácanie spontánne vznikajúce z nosa, gumy, gastrointestinálneho traktu alebo kĺbov. To je vážny stav, ktorý potrebuje okamžitú lekársku starostlivosť.

Obrázok s názvom Diagnostikovať Fanconi Anemia Krok 13

13. Vývoj komplikácií. Fanconi Anemia je spojená s anomáliami v génoch (gény sú umiestnené v chromozómoch a sú zodpovedné za individuálne charakteristiky a ľudské črty). Normálny rast a diferenciácia orgánových tkanív je preto narušený. Choroba sa môže prejaviť s takou komplikáciou, nie anémiou alebo zlyhaním kostnej drene.

Anomálne alebo nezrelé krvné bunky produkované kostnou dreňou môžu viesť k leukémii alebo myelodysplastickým syndrómom. Približne 10% pacientov fankoni anémie vyvinie leukémiu, ktorá sa prejavuje akútna myeloidná leukémia. Keď sa leukémia, abnormálne alebo nezrelé výbuchové bunky dosiahnu v kostnej dreni 30%. Myelodsplastický syndróm je mäkšia forma, keď počet výbuchových buniek v kostnej dreni z 5% na 20%.

Fanconi anémia môže byť sprevádzaná pevnými nádormi. Najčastejšie, nádory môžu byť vytvorené v pečeni, rotoglotku, pažeráku, vulve, vagíne, mozgu, koži, krčka maternice, prsníka, obličiek, pľúc, lymfatických uzlín, žalúdka a čriev. Prognóza takýchto pacientov je nepriaznivá, pretože chemoterapia s takýmito pacientmi je tolerovaná zle.

Metóda 2 z 3:

Diagnostika

jeden. Prejsť úplný krvný test (UAC). Prvým krokom v diagnóze AF je vytvorenie aplastickej anémie, to znamená, že zníženie počtu krvných buniek. V tejto analýze sa odhaduje aj množstvo, veľkosť a forma červených krviniek.

S anémiou fanconi sa výrazne zníži množstvo erytrocytov (rýchlosťou 4,3-5,9 milióna / mm3 u mužov a 3,5-5,5,5 milióna MM3 u žien), veľkosť sa zvyčajne zvyšuje (normou 78-98 FL) a abnormálne Formy buniek.
Počet leukocytov a krvných doštičiek sa znižuje. Tento stav sa nazýva pancytopénia.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 15

2. Určite počet retikulocytov. Retikulocyty sú predchodcami červených krviniek. Ich množstvo v krvi do určitej miery ukazuje účinnosť kostnej drene.

Normálne je počet retikulocytov 0,5-1,5% počtu erytrocytov, s aplastickou anémiou, ktoré toto množstvo znižuje (približne 0).

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 16

3. Kompletná kostná dreň punkcia. Aktivita kostnej drene môže byť priamo hodnotená týmito analýzami. Pri telesnej teplote je kostná dreň kvapalina.

Keď sa defekt kostnej drene kovovej a širokej ihly zavádza do kosti po lokálnej anestézii (narkóza sa zvyčajne používa u detí).

Postup je veľmi bolestivé, pretože kosť obsahuje veľký počet nervových koncov a anestetikum nemôže preniknúť na kosti. Zvyčajne sú kosti nôh vybrané na prepichnutie, hornú časť hrudnej kosti alebo horný okraj panvovej kosti.

Po zavedení ihly na určitú hĺbku piestu sa oneskorí. Žltá kvapalina vstupuje do injekčnej striekačky. Tekutina sa analyzuje podľa počtu krvných buniek. Bolesť zmizne ihneď po extrakcii ihly.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 17

4. Biopsia kostnej drene. Niekedy sa kostná dreň stáva pevnou a vláknitou po dlhej nečinnosti. V takýchto prípadoch je prepichnutie v ihli. Biopsia kostnej drene zriaďuje presnejší stav.

Malý kúsok tkaniny kostnej drene je uzavretý cez široký otvor. Postup je podobný punkčnej dopínaní kostnej drene, ale tu je otvor širší kvôli rezu, ktorý sa vykonáva na ihline.

Do ihly je umiestnený kus tkanín. Ihla sa odstráni z kosti a kus tkaniny ide do laboratória.

Mikroskopická štúdia kostnej drene poskytuje informácie o percentách nezrelých a chybných buniek. Táto štúdia dospela k záveru, či existuje nadbytočná množstvo výbuchových buniek charakteristických pre leukémiu a myelodysplastický syndróm.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 18

päť. Nechajte lekára vykonať analýzu stability chromozómov. To je konečná analýza diagnózy fankoni anémie. S vývojom aplastickej anémie a ďalších klinických znakov anémie, fanconi môže lekár priradiť správanie tejto analýzy.

Analýza chromozomálnej udržateľnosti je zložitá a vykonáva sa v niekoľkých centrách. Na analýzu, vzorku krvi (z žíl) alebo kože, ktorá liečená špeciálnymi chemikáliami, ako je diepoxybután alebo mitomycín c.

Bunky sa kontrolujú pod mikroskopom pre chromozomálne prestávky. S anémiou sú chromozómy fanconi silnejšie ako zdravý človek.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 19

6. Cytometrická analýza prietoku. V tejto analýze sa získa vzorka kožných buniek, ktorá sa kultivuje v dusíka YPRIT alebo iných chemikáliách. Kultivácia je spôsob, v ktorom sa bunky môžu vynásobiť umelých podmienok.

Bunky u pacientov s anémiou fanconi zastaviť v fáze divízie G2 / M (rôzne fázy bunkovej divízie).

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 20

7. Prejsť diagnózu pred narodením dieťaťa. Ak jeden alebo obaja rodičia alebo príbuzní majú fankoni anémiu, musíte preskúmať dieťa pred narodením.Preskúmanie dieťaťa sa vykonáva študovaním vzoriek placenty tkaniny.

Amniocentéza je postup, pri ktorom sa malé množstvo tekutiny okolo dieťaťa dostane na injekčnú striekačku pod kontrolou ultrazvuku. Amicic tekuté bunky sa zhromažďujú a analyzujú na prítomnosť anémie Fanconi Anemia. Táto analýza môže byť vyrobená od 14 do 18 týždňov tehotenstva.

Biopsia Chorion je ďalší postup určený na včasnú diagnózu (od 10-12 týždňov tehotenstva). S týmto postupom je ihla zadávaná vagíny a krčka maternice do placenta. Vzorka chorionovej tkaniny sa získa aspiráciou. Chorené bunky sa analyzujú na genetické mutácie.

Metóda 3 z 3:

Podstatou anémie je fanconi

jeden. Anémia. Anémia je stav, pri ktorom sa zníži kvantitatívny alebo vysoko kvalitný hemoglobín alebo hladina červených krviniek. Erytrocyty sú bunky, ktoré nesú kyslík z pľúc na všetky orgány a tkanivá tela a niesť oxid uhličitý v pľúcach.

Erytrocyty, spolu s leukocytmi a doštičkami, vyrobený kostnou dreňou - to je hubová tkanina v rúrkových kostiach, rebrách, lebkách a stavcoch.
Anémia má širokú škálu dôvodov. Aplastická anémia je jednou z odrôd anémie, keď sú všetky krvné bunky znížené v dôsledku zlyhania kostnej drene. Existuje veľké množstvo dôvodov pre rozvoj aplastickej anémie, ako je žiarenie, chemické poškodenie liečiva, dedičné ochorenia a t.D.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 22

2. S anémiou sa fanconi javí ako aplastická anémia. Toto je dedičné ochorenie krvi, t.E. Dieťa má túto chorobu od narodenia. Ochorenie sa prenáša autozomálnym recesívnym typom.

Jednoducho povedané, obaja rodičia musia byť dopravcovia génu choroby. Nosičom génu ochorenia znamená prítomnosť génu, ale nedostatok prejavov ochorenia.

S anémiou fanconi kostná dreň nevytvára požadovaný počet nových krvných buniek. Môže byť vyrobené defektné krvné bunky, ktoré vedú k rozvoju leukémie alebo rakoviny krvi.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 23

3. U pacientov s vysokým rizikom leukémie a nádorov. Jeden z desiatich pacientov s Anémiou Fanconi vyvíja leukémiu. Existuje veľké riziko vzniku tuhých nádorov ústnej dutiny, jazyka, Pharynx, ženských pohlavných orgánov atď.D.

Obrázok s názvom Diagnostika Fanconi Anemia Krok 24

4. Pamätajte si, že diagnostika AF je ťažké. Vzhľadom k tomu, že existuje veľký počet dôvodov pre anémiu, podozrenie, že je ťažké. A hoci primárne ochorenie krvi je ovplyvnené väčšinou organizmových orgánov.

Vrodené chyby sú teda veľmi dôležité pre diagnózu fankoni anémie. 75% detí s AF má vrodené chyby.

Zvyšných 25% pacientov s AF sú diagnostikovaní chromozomálnou analýzou zlyhania zlyhania kostnej drene (zvyčajne vo veku 2-13 rokov).

Okrem toho, starostlivo zmontovaná história, inšpekcia a analýzy sú základom pre stanovenie tohto vzácneho ochorenia krvi.

Tipy

Nezamieňajte anémiu syndrómu Fanconi a Fanconi. Fanconi syndróm je ochorenie obličiek.

Upozornenia

Diagnóza pacienta na anémii Fanconi je potrebná pri vymenovaní transplantácie kostnej drene v dôsledku aplastickej anémie. Príprava choroby AF na transplantáciu kostnej drene sa líši od normy, pretože títo pacienti sú ťažko prenášajú žiarenie a chemoterapiu. Liečba tejto skupiny pacientov by sa preto mala uskutočniť s extrémnou opatrnosťou.