Ako rozpoznať známky nadol syndróm

Syndróm je genetickým ochorením, v ktorom sa človek narodil s čiastočnou alebo plnou kópiou 21. chromozómu. Tento ďalší genetický materiál ovplyvňuje normálny vývoj osoby, čo spôsobuje vznik množstva fyzických a duševných vlastností, ktoré predstavujú podstatu nadolového syndrómu. DOWN syndróm zahŕňa viac ako 50 značiek, ktoré každý sa prejavuje rôznymi spôsobmi. Staršia matka, tým väčšie je riziko narodenia dieťaťa soľným syndrómom. Včasná diagnóza pomáha dieťaťu včasným syndrómom, aby sa dostala podpora potrebná, aby mohol rásť šťastný a zdravý, napriek diagnóze.

Kroky

Metóda 1 z 4:

Diagnóza vývoja intrauterína

jeden. Prejsť prenatálnym skríningom. Táto štúdia neumožňuje identifikovať prítomnosť syndrómu, ale možno predpokladať, že predpokladá pravdepodobnosť nesprávneho vývoja plodu.

Po prvé, odovzdajte krv na analýzu v prvom trimestri tehotenstva. Podľa výsledkov analýzy lekár bude schopný určiť "markery", čo svedčí o pravdepodobnosti DAUNA syndrómu.
Opakovaný krvný test v druhom trimestri vám umožňuje identifikovať až štyri ďalšie markery existencie extra chromozómu.
Niektorí odhadnúť pravdepodobnosť prítomnosti prítomnosti nadolového syndrómu, tiež stráviť skríning kombináciou dvoch metód (tzv. Integrovaný test).
Ak sa očakáva dvojité alebo trojité, krvný test nebude tak presný, pretože v tomto prípade sa zistia, že je ťažšie identifikovať materské sérové značky.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm krok 2

2. Prejsť prenatálnou diagnózu. Počas štúdie sa odoberie vzorka genetického materiálu a skúma sa na prítomnosť zbytočného 21st chromozómu. Výsledky štúdie budú pripravené po 1-2 týždňoch.

Predtým sa pred genetickým výskumom vyžadoval skríning. Ale neskôr pacienti mohli viesť výskum a bez skríningu.

Jednou zo spôsobov získavania genetického materiálu je amniocentéza, počas ktorej sa skúmala železná tekutina. Táto štúdia sa vykonáva najskôr 14-18 týždňov tehotenstva.

Ďalšia metóda - vzorka porcelánového chorvu, keď sa bunky odstránia z časti placenty. Táto štúdia sa vykonáva na 9-11 týždni tehotenstva.

Posledným spôsobom je persutický (subkutánny) plot káblovej krvi a je to najpresnejšie. Aby ste to urobili, musíte vziať krv z pupočníkovej šnúry cez maternicu. Nevýhodou je, že táto metóda sa používa v neskoršom tehotenstve, medzi 18. a 22. týždňou.

Pri vykonávaní všetkých týchto štúdií existuje riziko potratu, ktorý je 1-2%.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm Krok 3

3. Uistite sa, že matka prechádza krvou na analýzu. Ak má podozrenie, že dieťa môže byť zimné, chromozomálny krvný test. Tento test určuje, či je jej DNA extrachromozomický genetický materiál.

Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky. Ženy vo veku 25 rokov sa narodia 1 dieťa s Downovým syndrómom od 1200. O 35 rokov - 1 z 350.

Ak jeden alebo obaja rodičia majú dole syndróm, potom je pravdepodobnosť, že bude.

Metóda 2 z 4:

Definícia na formulári a veľkosti tela

jeden. Uistite sa, či dieťa má nízky pohybový tón. Deti s nízkym svalovým tónom sú zvyčajne nazývané mäkké, na rukách sú ako "handrové bábiky". Táto podmienka je známa ako svalnatá hypotenzia. Bábätká zvyčajne flexibilné lakťové a kolenné spoje, zatiaľ čo deti s nízkymi svalovými tónovými spojmi sú mierne.

Deti s normálnym tónom môžu byť pod morom a udržať, deti s hypotenziou zvyčajne skĺznuť z rúk rodičov, pretože ich ruky visia úplne zadarmo.
S svalovou hypotenziou je tiež oslabený tón brušných svalov. Takže môže napísať viac obyčajných.
Krčné svaly fungujú zle (head falls alebo back-back), je to tiež príznak.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm Krok 5

2. Venujte pozornosť na malú výšku. Deti s Downovým syndrómom často rastú pomalšie ako iné, a preto nízke. Novorodenec s Downovým syndrómom je zvyčajne malý a takáto osoba bude s najväčšou pravdepodobnosťou nízka rast a v dosahu veku.

Štúdie vo Švédsku ukazujú, že priemerná výška pri narodení v chlapcoch a vo dievčatách s Downovým syndrómom je 48 cm. Pre porovnanie: priemerná výška dojčiat, ktoré nemajú žiadny syndróm, je 51,5 cm.

Obrázok s názvom Rozpoznať znaky nadol syndróm Krok 6

3. Venujte pozornosť krátkemu a hrubému krku. Pozri, je tu nejaké tukové alebo kožné záhyby. Zvyčajne ľudia s Downovým syndrómom majú nestabilitu krčka maternice. Hoci poruchy v oblasti krku sú zriedkavé, sú častejšie pozorované u ľudí s downovým syndrómom ako iné. Lekári by mali venovať pozornosť tesneniam alebo bolesti ušetrosti, stuhnutosť krku, ktorá neprechádza dlhé alebo zmeny v chôdzi (nestabilita pri chôdzi).

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm krok 7

4. Dbajte na krátke a hrubé končatiny. Tam sú na mysli nohy, ruky a prsty. Ľudia s Downovým syndrómom, na rozdiel od iných ľudí, často majú krátke ruky a nohy, squatful trup, vysoké kolená.

Ľudia s Downovým syndrómom často rastú druhý a tretí prsty.

Okrem toho, vzdialenosť medzi veľkými a druhými prstami môže byť výraznejšia, zatiaľ čo na podrážke pod týmto priestorom je hlboký záhyb kože.

Niekedy na piatom prstov (Mizinza) je len jedna zložená čiara, alebo prst ohýba len na jednom mieste.

Hypship je tiež príznakom. Je možné vidieť cez kĺby, ktoré sa ľahko otáčajú na akýchkoľvek strán, nie tak, ako sa to stane. Dieťa s Downovým syndrómom môže ľahko sedieť na "povraz" a klesnúť ako výsledok.

Ďalšie funkcie sú prítomnosť jedného jediného riadku na dlani a malý prst, ktorý je skrútený smerom k palcom.

Metóda 3 z 4:

Čelné funkcie označujúce možnú dostupnosť syndrómu dole

jeden. Malý plochý nos. Väčšina ľudí s dole syndróm malý most a malý nos "". Most je plochá časť nosa medzi očami. Možno povedať, že táto oblasť je "oddávaná" v tvári.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm krok 9

2. Rozdiely. Ľudia s Downovým syndrómom sú zvyčajne okrúhle oči s vonkajšími rohmi, udelenými (mandľový tvarovaný), zatiaľ čo väčšina obyčajných ľudí sa posiela nadol nadol.

Okrem toho lekári môžu rozpoznať takzvané škvrny na kefy alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v dúhovke.

Zberná koža môže tiež vytvoriť medzi očami a nosom. Podobajú sa taškami pod očami.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm Krok 10

3. Malé uši. Ľudia s syndrómom, spravidla, malé uši pod obvyklým. Niektoré pozorované svetlo lop.

Obrázok s názvom rozpoznať znaky nadol syndróm Krok 11

4. Nesprávna forma úst, jazyka a / alebo zubov. Kvôli nízkemu svalnatému tónu, ústa sú AJAR, jazyk je ukázaný z úst. Zuby sú rozbité neskôr v nezvyčajnom poradí. Môžu byť tiež menší, neobvyklý tvar alebo nie na mieste.

Ortodontista pomôže narovnať vaše zuby, keď dieťa rastie. Deti s Downovým syndrómom sú dosť schopné nosiť rovnátka na dlhú dobu.

Metóda 4 zo 4:

Zdravotné problémy

jeden. Problémy intelektuálneho rozvoja a vedenia. Mnoho detí s downovým syndrómom je pomalšie - nie sú tak rýchlo absorbované materiálom ako ich ostatní rovesníci. Možno, že dieťa bude ťažké naučiť sa hovoriť, a možno nie, - všetko individuálne. Niektorí sa naučia jazyk gestov alebo inú formu ADC pred rozprávaním, alebo namiesto reči.

Ľudia s Downovým syndrómom ľahko chytia nové slová a ako ich slovník sa rozširuje rozširovanie. Vo veku 12 rokov bude vaše dieťa viac dodržiavať vývoj svojho veku ako za 2 roky.
Pravidlá gramatiky sú zmätené a ťažké vysvetliť, takže deti s Downovým syndrómom je ťažké sa naučiť. A zvyčajne používajú kratšie návrhy, ktoré nie sú preťažené informáciami.
Môžu existovať problémy s dikciou, pretože motika je slabá. Môže byť ťažké nastaviť svoje myšlienky. Mnoho detí s downovým syndrómom úspešne podstúpia liečbu rečového terapeuta.

Obrázok s názvom Pomoc dieťaťu s dole syndróm Krok 4

2. Srdca. Takmer polovica detí s downovým syndrómom má vrodené srdcové chyby. Najčastejšie ochorenia sú: defekt predsieňového a komorového priečky (otvorený predsieňový a komorový kanál), defektová septácia, otvorená arteriálna potrubie a modré ochorenie srdca.

Problémy vznikajúce spolu so srdcovými defektmi zahŕňajú srdcové zlyhanie, ťažkosti s dýchaním a nedostatočným vývojom v detstve.

Hoci mnohé deti sa objavujú na svetlo so srdcovými chybami, v niektorých prípadoch sa prejavuje len 2-3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby sa echokardiogram uskutočnil všetkým novorodencom s Downovým syndrómom počas prvých niekoľkých mesiacov života.

Obrázok s názvom Spot Skoré príznaky učenia postihnutia Krok 12

3. Problémy s víziou a sluchom. Ľudia s syndrómom sú bežnejšími bežnými chorobami, ktoré ovplyvňujú víziu a vypočutie. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom budú potrebovať okuliare alebo kontaktné šošovky, ale mnohí z nich trpia Myopia alebo rozlúčkou. Okrem toho, u 80% ľudí so syndrómom, existujú určité problémy so sluchom.

Osoby s Downovým syndrómom častejšie potrebujú okuliare a sú povzbudzujúce (bodnutie).

Ďalším spoločným problémom pre ľudí s Downovým syndrómom je výber očí alebo častého slzu.

Zníženie sluchu je spojené s vodivou stratou sluchu (porážka stredného ucha), neurosenzorová strata sluchu (slimák poškodenie) a akumuláciu ucha síry. Keďže deti sa naučia jazyk v procese vnímania reči, toto poškodenie sluchu ovplyvňuje ich schopnosť učenia.

Obrázok s názvom Calm Autistické dieťa Krok 12

4. Problémy s duševným zdravím a vývojové porušovanie. Aspoň polovica detí a dospelých s downovým syndrómom podlieha duševnej chorobe. Najčastejšie zdravotné postihnutie u ľudí s Downovým syndrómom sú: všeobecná úzkosť, opakovaná a Obsessive Compulzívne správanie- Opozícia, impulzívne správanie a nepozornosť - problémy s spánkom- depresia- austizmus.

Malé deti (mladší školský vek), ktorí majú ťažkosti s pochopením jazyka a komunikácie, majú zvyčajne príznaky ADHD, opozičné spôsobujúce poruchy a poruchy nálady, a tiež vykazujú neochotu vstúpiť do sociálnych vzťahov.

Teenagers a mladí ľudia zvyčajne trpia depresiou, generalizovanou úzkostnou poruchou a obsedantno-kompulzívnym správaním. Môžu mať tiež chronické problémy so spánkom a únavou počas dňa.

Starší ľudia môžu trpieť zovšeobecneným úzkostným poruchou, depresiou, byť sociálne zatvorená, strácajú záujem o ich vzhľad a na to, čo sa deje okolo, a následne môžu vyvinúť demenciu.

Obrázok s názvom Získať vládnu pomoc pre starší krok 3

päť. Vedieť, aké ďalšie zdravotné problémy sa môžu vyskytnúť. Hoci ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý, šťastný život, podliehajú vyššiemu riziku vzniku určitých chorôb v detstve a ako starnutie.

U detí s Downovým syndrómom je oveľa väčšie riziko vzniku akútnej leukémie. Je mnohokrát vyšší ako iné deti.

Okrem toho, vzhľadom na zvýšenú priemernú dĺžku života z dôvodu lepšej zdravotnej starostlivosti, riziko Alzheimerovej choroby medzi staršími syndrómom sa zvyšuje. 75% ľudí s touto diagnózou nad 65 trpí Alzheimerovou chorobou.

Obrázok s názvom Cope s dysgraphia Krok 6

6. Motorika. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať problémy s plytkou motilitu (napríklad list, výkres, používanie príborov) a spoločný motocykel (chôdza, zostup alebo zdvihnite kroky, beh).

Obrázok s názvom Pomoc dieťaťu s dole syndróm krok 2

7. Pamätajte, že všetci ľudia majú svoje vlastné funkcie. Každý muž s Downovým syndrómom je jedinečný a má rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a znak. Muž s Downovým syndrómom nemusí byť celé spektrum značiek, môže mať niekoľko symptómov rôznej závažnosti. Ľudia s Downovým syndrómom, as bez neho, mnohostranné a jedinečné.

Napríklad žena s Downovým syndrómom môže komunikovať, získavať text, prácu a mať len menšie intelektuálne odchýlky a jej syn môže hovoriť, ale byť zdravotne postihnutí a trpieť vážnymi duševnými poruchami.

Ak má osoba len niektoré príznaky a nie sú žiadne iné, stále stojí za to s lekárom.

Tipy

Prenatálne prieskumy nie sú 100% presné a nedokážu určiť výsledok narodenia, ale umožňujú lekárom identifikovať, ako je pravdepodobné, že dieťa sa narodí s downovým syndrómom.
Buďte si vedomí všetkého, čo vám pomôže zlepšiť životy ľudí s Downovým syndrómom.
Ak počas tehotenstva máte obavy o syndróm dieťaťa v dieťaťu, existujú výskum, ako je štúdia karyotypu, ktorá pomôže určiť prítomnosť extranenetického materiálu. Hoci niektorí rodičia uprednostňujú zostať v nevedomosti, nikto nepreferuje Armonizovať vedomosti a byť pripravení na všetko.
Nemali by ste očakávať nič od človeka soľným syndrómom, čo je s ním. Každá osoba je jedinečná a má vlastné vlastnosti a charakterové znaky.
Nechajte sa nadol syndróm nevystrašiť. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom žijú šťastný život, sú vytrvalí, slúžia. Deti s Downovým syndrómom veľmi Laskov. Mnohí z nich sú veľmi spoločenské a veselé v prírode - tieto vlastnosti im pomôžu počas ich životov.